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臨床遺傳綜合服務體係 | 成都鴨脖網址助力四川地區地貧防控

2018-10-18 閱讀數 :9005

近日 ,成都鴨脖網址特邀請國內知名體外診斷領域企業新健康成生物資深技術專家 、原四川大學華西醫院實驗醫學科專家郭靚老師 ,至雅安市滎經縣人民醫院開展地中海貧血基因篩查專題培訓與學術交流活動 。滎經縣人民醫院檢驗科 、婦產科 ,滎經縣中西結合醫院,以及滎經縣婦幼保健院婦產科相關醫務人員共計60餘人參加了此次講座活動 。


地中海貧血基因篩查主題培訓活動現場


郭靚老師就地中海貧血(thalassemia, 簡稱地貧)特點 、成因及流行病學 ,以及傳統地貧篩查與地貧基因檢測等不同臨床診斷方法對比分析作介紹 ,並重點探討了地貧基因檢測臨床意義 、適檢人群分析及注意事項等 。以通過此次交流活動 ,提升相關臨床醫務人員對地中海貧血基因突變類型和分布特征的認識 ,加強地中海貧血疾病的篩查和診斷等防控工作 。



四川地區高發  重視地貧篩查

地貧是由於基因缺陷引起珠蛋白合成缺乏或不足 ,進而引起紅細胞破壞 ,所導致的一組對人類健康影響很大的慢性溶血性疾病 ,屬於常染色體不完全顯性遺傳性疾病 。根據合成受阻的珠蛋白類型 ,可分為α- 、β- 、γ- 、δ-β-和γδβ-地貧等 ,我國以α- 、β-地貧最為常見 。地貧輕型可無臨床表現 ,但重型可致殘 、致死 。因此 ,通過對地貧基因突變類型和分布特征的研究 ,以及加強產前篩查與診斷 ,是預防及避免重型地貧患兒出生的重點 。

 

不同地區 、不同種族人群地貧基因的發生頻率 、基因類型和分布特征具有明顯的差異 。我國主要分布在廣東 、廣西 、海南有較高的發病率 ,以及華南周邊省份如湖南、福建 、四川 、雲南 、貴州等地區也有一定的發病率 。據此前四川大學華西醫院研究報道 ,四川地區人群α地貧的陽性率為1.66% ,β地貧的陽性率為3.20% ,表明四川同為地貧高發區 ,防控形式不容小覷 。


郭靚老師(左一)與醫院醫務人員作深入交流